Neurofibromatose de type 1 et de type 2
La neurofibromatose - GER-NFMalade dans le monde
Malade en Suisse
Cliniquement, la NF2 peut présenter trois groupes de manifestations
– des schwannomes bilatéraux multiples des nerfs crâniens (généralement la 8ème paire crânienne est impliquée). Le nombre et l’âge d’apparition de ces tumeurs sont variables d’un sujet à l’autre. D’autres tumeurs nerveuses centrales, des méningiomes essentiellement, plus rarement des épendymomes, sont présentes chez la moitié des patients;
– des schwannomes sous-cutanés et des neurofibromes;
– des manifestations oculaires (opacités cristalliniennes) présentes la plupart du temps dès l’enfance.
Le diagnostic
Le diagnostic de la NF2 repose sur l’examen clinique, qui mettra en évidence les complications neurologiques de la maladie (surdité bilatérale, paralysie faciale, tumeurs sous-cutanées, cataracte…).
II sera complété par un examen par imagerie, qui montrera les tumeurs cérébrales.
Les gestes thérapeutiques
Les gestes thérapeutiques actuellement proposés sont essentiellement chirurgicaux visant à éviter les complications neurologiques.
Le gène NF2
Le gène NF2 est localisé en 22q 12, il code pour une protéine (la schwannomine) cytoplasmique, sous-membranaire, qui interagit avec les protéines du cytosquelette, telle l’actine. Elle a vraisemblablement un rôle dans l’adhésion cellulaire.
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La Neurofibromatose de type 1
La Neurofibromatose de type 2
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Le médical
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