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Neurofibromatose de type 1 et de type 2

La neurofibromatose - GER-NF

Malade dans le monde

Malade en Suisse

Cliniquement, la NF2 peut présenter trois groupes de manifestations

– des schwannomes bilatéraux multiples des nerfs crâniens (généralement la 8ème paire crânienne est impliquée). Le nombre et l’âge d’apparition de ces tumeurs sont variables d’un sujet à l’autre. D’autres tumeurs nerveuses centrales, des méningiomes essentiellement, plus rarement des épendymomes, sont présentes chez la moitié des patients;

– des schwannomes sous-cutanés et des neurofibromes;

– des manifestations oculaires (opacités cristalliniennes) présentes la plupart du temps dès l’enfance.

Le diagnostic

Le diagnostic de la NF2 repose sur l’examen clinique, qui mettra en évidence les complications neurologiques de la maladie (surdité bilatérale, paralysie faciale, tumeurs sous-cutanées, cataracte…).

II sera complété par un examen par imagerie, qui montrera les tumeurs cérébrales.

Les gestes thérapeutiques

Les gestes thérapeutiques actuellement proposés sont essentiellement chirurgicaux visant à éviter les complications neurologiques.

Le gène NF2

Le gène NF2 est localisé en 22q 12, il code pour une protéine (la schwannomine) cytoplasmique, sous-membranaire, qui interagit avec les protéines du cytosquelette, telle l’actine. Elle a vraisemblablement un rôle dans l’adhésion cellulaire.

Retrouver en détails les informations nécessaires concernant les neurofibromatoses de type 1 et 2

La Neurofibromatose de type 1

La Neurofibromatose de type 2

Le GER-NF tient également une liste de médecins installés en privé qui connaissent les NF.

Votre expérience avec les médecins spécialisés en NF nous intéresse. Elle nous aidera à maintenir à jour ces listes et à orienter les malades et leur famille vers le médecin adéquat.

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Le médical

N

Le but du médical

Le but de cette section est de donner des informations à caractère médical et scientifique provenant des sources telles que : Orphanet, Revues et Articles scientifiques internationaux publiés sur les sites des associations médicales, hôpitaux universitaires.

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