Les Neurofibromatoses - (NF2)

La neurofibromatose de type 2 ou la maladie de Recklinghausen

La neurofibromatose de type II (NF2) est une affection héréditaire qui se transmet sur un mode autosomique dominant.

Cependant dans la moitié des cas environ, elle est due à une nouvelle mutation.

Son incidence est estimée à 1/50 000.

Cliniquement, la NF2 peut présenter trois groupes de manifestations

– des schwannomes bilatéraux multiples des nerfs crâniens (généralement la 8ème paire crânienne est impliquée). Le nombre et l’âge d’apparition de ces tumeurs sont variables d’un sujet à l’autre. D’autres tumeurs nerveuses centrales, des méningiomes essentiellement, plus rarement des épendymomes, sont présentes chez la moitié des patients;

– des schwannomes sous-cutanés et des neurofibromes;

– des manifestations oculaires (opacités cristalliniennes) présentes la plupart du temps dès l’enfance.

Le diagnostic

Le diagnostic de la NF2 repose sur l’examen clinique, qui mettra en évidence les complications neurologiques de la maladie (surdité bilatérale, paralysie faciale, tumeurs sous-cutanées, cataracte…).

II sera complété par un examen par imagerie, qui montrera les tumeurs cérébrales.

Les gestes thérapeutiques

Les gestes thérapeutiques actuellement proposés sont essentiellement chirurgicaux visant à éviter les complications neurologiques.

Le gène NF2

Le gène NF2 est localisé en 22q 12, il code pour une protéine (la schwannomine) cytoplasmique, sous-membranaire, qui interagit avec les protéines du cytosquelette, telle l’actine. Elle a vraisemblablement un rôle dans l’adhésion cellulaire.

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Où en est la recherche ?

Les recherches se poursuivent sur le plan génétique afin d’étudier les relations entre les types de mutations et les manifestations cliniques et d’essayer de comprendre la grande variabilité d’expression de la maladie.

Plusieurs programmes de recherche clinique sont consacrés à l’amélioration de la prise en charge de la maladie.

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