Association Groupe d’entraide Romand pour les Neurofibromatoses

Les NeuroFibromatoses (NF) sont un groupe de maladies rares, génétiques et mal connues. Il y a plus de 1,5 million de malades dans le monde, dont 2’000 estimés en Suisse. Elles sont liées par la présence de tumeurs bénignes qui se développent le long des nerfs (neurofibromes).

Les formes les plus fréquentes et les plus connues sont les types NF1 et NF2. Dans 50% des cas, elles sont héréditaires. Pour les 50% restant, elles apparaissent spontanément. Elles sont caractérisées par la présence de petites tumeurs ou de kystes situés en diverses zones du corps et en particulier au niveau du système nerveux. Leur évolution est complètement imprévisible, ce qui complique la surveillance des sujets atteints et rend le pronostic très difficile.

Les conséquences (neurofibromes cutanés, déformations osseuses, tumeurs bénignes, perte de la vue, etc.) peuvent être traitées, l’une après l’autre, avec des méthodes invasives (chimiothérapie, radiothérapie ou chirurgie) ou moins invasives (laser, corset, physiothérapie, etc.).

Vivre dans l’incertitude,  se demander quels seront les symptômes qui apparaîtront, s’ils apparaîtront, est le plus difficile à accepter. On change d’attitude envers la vie, on vit au jour le jour, au rythme des progrès considérables accomplis par la recherche génétique et des évolutions de la médecine permettant des traitements moins invasifs. Ces progrès sont la base sur laquelle repose l’espoir qui aide à faire face à cette maladie rare.